DEFEK SEPTUM VENTRIKEL (DSV)

Pendahuluan

Penyakit jantung bawaan (PJB) didiagnosis 8,41 dari 1000 kelahiran hidup di Amerika Serikat. PJB berhubungan dengan morbiditas yang berpengaruh pada sarana kesehatan dan biaya perawatan.¹ Defek septum ventrikel (DSV) merupakan penyakit jantung bawaan yang paling sering ditemui. Pada DSV didapatkan lubang pada sekat yang memisahkan antara ventrikel kanan dan kiri. DSV dapat berdiri sendiri atau dapat juga merupakan bagian dari suatu kelainan jantung yang kompleks seperti tetralogy of fallot (ToF), double outlet right ventricle (DORV), transposition or functionally univentricular heart.^2,3

     Defek septum ventrikel prevalensi sekitar 50% dari semua anak yang memiliki penyakit jantung bawaan dan 20% diantaranya merupakan kelainan tunggal. Berdasarkan data literatur diperkirakan insidensi DSV 2-6 per 1000 kelahiran hidup. ^3,4,5

     Pada sari pustaka ini akan dibahas tentang definisi, klasifikasi, patofisiologi, perjalanan alamiah, diagnosis dan tatalaksana DSV.

Definisi

Defek septum ventrikel adalah terdapatnya lubang pada sekat yang memisahkan ventikel kanan dan ventrikel (septum interventrikularis) sehingga terdapat aliran darah diantara 2 ventrikel seperti tampak pada gambar 1. DSV dapat disebabkan oleh gangguan atau gagalnya bersatunya bagian-bagian dari septum  interventrikularis. ^4,5

Gambar 1 Defek Septum Ventrikel

Sumber: http://www.americanheart.org

Klasifikasi

Secara fungsional DSV dibagi menjadi:^4,6,7,8

1.      Defek kecil: pada pemeriksaan doppler perbedaan tekanan ventrikel kanan dan kiri yang melewati DSV > 60 mmHg, tidak ada dilatasi ventrikel kiri, dan tidak ada hipertensi pulmonal berat

2.      Defek moderat: pada pemeriksaan doppler perbedaan tekanan ventrikel kanan dan kiri yang melewati DSV 30-60 mmHg dengan dilatasi ventrikel kiri, dan tidak ada hipertensi pulmonal berat

3.      Defek besar: pada pemeriksaan doppler perbedaan tekanan ventrikel kanan dan kiri yang melewati DSV <30 mmHg ada atau tidak dilatasi ventrikel kiri, dan didapatkan  hipertensi pulmonal berat.

     Defek septum ventrikel dapat tunggal ataupun multipel. DSV diklasifikasikan berdasarkan patologi diantaranya: perimembranosa, letak tinggi, subaortik, subarterial, subpulmonar, double commited, infundibular, suprakristal, intrakristal, subkristal, trabekular, muskular, posterior, anterior, tengah, apikal, tipe endokardial cushion, tipe atrioventrikular kanal, malalignment, inlet, outlet.⁶ Gambar 2 menunjukan lokasi defek yang terjadi pada septum interventrikularis.⁶

     Menurut Soto, DSV di klasifikasikan menjadi perimembranosa, doubly committed subarterial (SADC), muskularis dan  inlet. Perimembranosa merupakan jenis DSV yang paling banyak yaitu sekitar 80%. Tipe muskularis sekitar 10-15% dan umumnya mempunyai prognosis yang lebih baik. Tipe SADC 5-7% dan paling sering di temukan di Asia khususnya Timur Tengah. ^4,6,7,8

 

Gambar 2 Tempat Terjadinya Defek Septum Ventrikel

Sumber: Benson⁸

Etiologi

Perkembangan pembentukan jantung telah dilakukan penelitian secara luas. Pembentukan tabung jantung, looping, pembentukan sekat, dan menghasilkan sirkulasi sistemik dan pulmonal yang kompleks. Gangguan selama morfogenesis menyebabkan kelainan jantung kongenital. Gangguan genetik yang bertanggung jawab atas terjadinya kelainan kongenital jantung dapat dibagi menjadi 3 tipe yaitu: kelainan  kromosom, kelainan  gen tunggal, kelainan poligen.³

     Kelainan  kromosom disebabkan oleh hilangnya atau terjadi duplikasi kromosom termasuk trisomi 21 (sindrom Down),  delesi 22q11 (sindrom DiGeorge) dan delesi 45X (sindrom Turner). Kelainan jantung kongenital 5-8% diantaranya disebabkan oleh kelainan kromosom. ³

     Kelainan gen tunggal disebabkan oleh delesi, mutasi misssense, dan duplikasi gen. Kelainan ini disebabkan oleh  autosom dominan, autosom resesif, atau terkait kromosom X. Tiga persen disebabkan oleh kelainan gen tunggal. Kelainan poligenik berhubungan dengan banyak kelainan jantung kongenital.³

          Pada ayah yang menderita DSV risiko berulangnya DSV sekitar 2% sedangkan ibu yang menderita DSV sekitar 6-10% risiko berulangnya DSV. Meskipun saat ini tidak ada test genetik yang secara langsung yang memeriksaan hubungan DSV dengan kelainan kromosom ataupun kelainan gen tunggal, dapat dilakukan konseling reproduksi untuk mengurangi resiko untuk terjadi DSV.³

     Selain faktor genetik terdapat faktor lingkungan yang berpengaruh terhadap peningkatan resiko penyakit jantung bawaan khususnya DSV dintaranya: usia ayah dan ibu, kegemukan pada ibu saat hamil, infeksi saluran kemih berulang saat ibu hamil, diabetes tipe 1, terpapar obat-obatan  infertilitas pada trimester 1, ibu merokok, konsumsi alkohol, infeksi rubella, hipertensi.⁹

Patofisiologi

Defek septum ventrikel terjadi karena terlambatnya penutupan septum interventrikular pada 7 minggu pertama kehidupan intrauterin. Meskipun penyebab dari terjadinya defek ini belum diketahui secara jelas, namun mutasi gen diketahui menyebabkan defek pada ventrikel. Mutasi kromosom dan faktor lingkungan mempengaruhi defek septum ventrikel. DSV lebih sering terjadi pada bayi prematur dan bayi berat lahir rendah. Defek septum muskularis lebih sering terjadi pada populasi Asia dibanding negara-negara barat. ^6,10

     Ukuran defek dan resistensi vaskular paru mempengaruhi hemodinamik pasien. Pada keadaan normal resistensi arteri pulmonal fetus lebih tinggi akan turun secara cepat pada saat mulai bernapas dan pada satu jam pertama kehidupan.Kemudian turun secara bertahap dan menetap hingga usia 3-6 bulan.^6,10

     Setelah lahir tahanan vaskular paru turun, aliran dari kiri ke kanan dimulai dan meningkat pada hari pertama dan minggu pertama kehidupan. Pada defek yang lebih kecil tekanan ventrikel kanan dan tahanan arteri pulmonal turun, sedangkan pada defek yang besar terjadi keseimbangan antara 2 ventrikel. ^6,10

     Besarnya pirau ditentukan oleh ukuran, tidak oleh lokasi defek, dan tingkat tahanan vaskular paru. Gambar 3 menunjukan hemodinamik pada DSV dengan variasi ukuran. Ukuran ruang jantung secara langsung berhubungan dengan beban darah yang dipompakan.¹⁰

     Pada DSV kecil hanya sebagian darah yang berasal dari ventrikel kiri ke arteri pulmonalis komunis. Derajat kongestif vaskular paru dan pembesaran ruang jantung minimal atau terlalu kecil untuk menyebabkan perubahan yang signifikan pada gambaran foto toraks. Volume yang terlalu kecil yang membebani ventrikel kiri untuk menunjukan hipertrofi ventrikel kiri pada EKG. Pirau ini juga menyebabkan adanya murmur sistolik.¹⁰

     Pada DSV yang moderat, satu panah pirau dari ventrikel kiri ke kanan menyebabkan pembesaran ruang jantung. Pada foto toraks dapat menunjukan kardiomegali yang signifikan. Volume yang berlebihan secara signifikan pada ventrikel kiri menyebabkan left ventricular hipertrophy (LVH) pada EKG. Meskipun pirau besar tetapi ventrikel kanan tidak signifikan membesar karena tekanan hanya sedikit meningkat.¹⁰

     Pada DSV yang besar semua ukuran ruang jantung membesar lebih dari defek moderat karena pirau lebih besar. Karena besarnya perpindahan darah dari ventrikel kanan dan kiri. Dalam rontgen thorak menunjukan pembesaran biventrikel, atrium kiri dan peningkatan corakan paru. Pada EKG didapatkan hipertrofi biventrikular dan kadang hipertrofi atrial.¹⁰

     Apabila DSV besar yang tidak diterapi, menyebabkan perubahan ireversibel pada arteriol paru sehingga terjadi penyakit obstruktif vaskular paru. Ini sering dikenal sebagai sindrom eissenmenger. Akan terjadi perubahan pada ukuran jantung, gambaran EKG dan gambaran klinis. Tahanan vaskular paru yang meningkat mempengaruhi pirau kiri ke kanan berkurang sehingga overload pada ventrikel kanan dan kiri berubah. Terjadi pengurangan ukuran ventrikel kiri tetapi ventrikel kanan membesar karena terjadi hipertensi pulmonal yang persisten.¹⁰

Gambar 3 Hemodinamik Pada DSV Dengan Variasi Ukuran

Sumber: Park ¹⁰

Gambar 3 menunjukan skema hemodinamik pada DSV dengan variasi ukuran ¹⁰

1.      Defek kecil: gambaran kardiomegali pada foto toraks tidak ada atau minimal, tekanan ventrikel kanan 25-30% dibandingkan ventrikel kiri, gambaran EKG biasanya normal

2.      Defek moderat: gambaran kardiomegali pada foto toraks moderat, tekanan ventrikel kanan 30-50% dibandingkan ventrikel kiri, gambaran EKG ditemukan left ventricular hipertrophy (LVH), kadang ditemukan left atrial hipertrophy (LAH)

3.      Defek besar dengan peningkatan tahanan vaskular paru: gambaran kardiomegali pada foto toraks jelas, tekanan ventrikel kanan 60-80% dibandingkan ventrikel kiri, gambaran EKG ditemukan LVH, right ventricular hipertrophy (RVH) dan LAH

4.      Defek besar dengan peningkatan tahanan vaskular paru: gambaran kardiomegali pada foto toraks jelas, tekanan ventrikel kanan 60-80% dibandingkan ventrikel kiri, gambaran EKG ditemukan LVH, RVH, dan  LAH

Perjalanan Alamiah

Defek septum ventrikel perimembranosa dan muskularis menutup spontan 30-40% pada 6 bulan pertama kehidupan. penutupan secara spontan lebih sering terjadi bila defek kecil. DSV tidak bertambah besar dengan seiring usia. DSV besar berkembang menjadi gagal jantung kongestif, namun biasanya tidak terjadi hingga usia 6-8 minggu. Penyakit obstruktif vaskular paru  yang mulai pada usia 6-12 bulan pasien dengan DSV besar, tetapi pirau kanan ke kiri biasanya tidak terjadi hingga pasien  menginjak dewasa. Stenosis infundibular terjadi pada bayi dengan defek yang besar dan menyebabkan turunnya pirau dari kiri ke kanan dan kadang berubah menjadi pirau t kanan ke kiri. Endokarditis infektif jarang terjadi. ¹⁰

Diagnosis

a.      Anamnesis

Defek septum ventrikel yang kecil pasien sering asimtomatik, dengan tumbuh kembang yang normal. Sedangkan pada DSV yang lebih sedang hingga besar terjadi tumbuh kembang yang terhambat, penurunan aktivitas fisik, infeksi paru berulang dan sering terjadi gagal jantung.pada masa infan resistensi pulmonal yang lama akan menyebabkan sianosis dan penurunan aktivitas fisik. ^8,10

b.      Pemeriksaan fisik

Anak dengan DSV kecil perkembangan baik dan asianotik sebelum usia 2 atau 3 bulan. Anak dengan DSV besar berat badan lahir rendah dan menunjukan tanda-tanda gagal jantung. Sianosis dan clubbing finger dapat timbul pada anak dengan penyakit obstruktif vaskular paru (sindrom eissenmenger). ¹⁰

Murmur holosistolik dapat didengar pada batas sternal kiri bawah. Intensitas P2 normal pada pirau yang kecil dan moderat, mengeras pada pirau yang besar. S2 mengeras dan tunggal pada pasien dengan hipertensi pulmonar dan penyakit obstruktif vaskular pulmonar. Murmur grade 2-5/6  didengar pada batas sternum kiri bawah. ¹⁰

c.       Pemeriksaan penunjang

-       Radiologi

Volume overload yang disebabkan oleh pirau dari kiri ke kanan menghasilkan pembesaran ruang jantung (kardiomegali) yang sesuai dengan ukuran pirau.⁶ Kardiomegali yang bervariasi ukurannya berhubungan dengan pembesaran atrium kiri, ventrikel kiri dan ventrikel kanan seperti tampak pada gambar 4 dan 5. Selain itu ditemukan corakan vaskular paru yang meningkat. Kardiomegali dan peningkatan corakan vaskular paru berhubungan dengan pirau dari kiri ke kanan. Pada penyakit vaskular paru obstruktif tampak pembesaran arteri pulmonal, tetapi pada bagian perifer lapangan paru iskemik. Sedangkan ukuran jantung biasanya normal. ^8,10

Gambar 4 Gambaran Foto Toraks DSV Dengan Hipertrofi Ventrikel Kiri

                 Sumber: Benson ⁸

Gambar 5 Gambaran Skematis Foto Toraks VSD

Sumber: Park 10

-       Elektrokardiografi

Anak dengan DSV kecil biasanya memiliki gambaran EKG  normal dengan aksis ke kiri bawah. Pada defek yang lebih besar EKG menunjukan hipertropi ventrikel kiri dan dengan tekanan ventrikel kanan yang tinggi menyebabkan hipertropi ventrikel kanan. (Gambar 6)¹⁰

Gambar 6 Gambaran EKG Pada VSD

Sumber : McDaniel⁷

-       Ekokardiografi

Ekokardiografi merupakan alat penunjang yang noninvasif dan secara akurat memperlihatkan morfologi dan defek. Alat ini dapat memperlihatkan adanya peningkatan tekanan arteri pulmonal, obstruksi aliran ventrikel kanan, insufisiensi katup aorta, dan distorsi dari katup.^7,8,10

-       Kateterisasi

Pada saat ini kateterisasi jantung pada penderita DSV tidak selalu diperlukan karena teknik ekokardiografi yang semakin baik. Kateterisasi diperlukan pada DSV besar dan atau disertai gagal jantung atau hipertensi pulmonal serta DSV kecil yang diduga disertai dengan peningkatan tahanan vaskular paru.^7,8,10

Tatalaksana

1.      Non operasi

-          Terapi gagal jantung dapat diberikan digoxin dan diuretik untuk usia 2-4 bulan jika didapatkan gagal tumbuh. Terapi dapat ditambahkan spironolakton untuk mengurangi kehilangan kalium. Dapat juga ditambahkan obat untuk mengurangi afterload seperti captopril. Pemberian minum dilanjutkan dengan formula yang tinggi kalori. Jika didapatkan anemia dapat diberikan terapi zat besi (Fe)

-          Tidak perlu pembatasan aktivitas jika tidak didapatkan hipertensi pulmonal

-          Higiene gigi yang baik dan pemberian antibiotik profilaksis untuk mencegah endokarditis infektif

-          Penutupan dengan device tanpa operasi dilakukan jika defek tidak terlalu dekat dengan katup dan ketika akses untuk operasi sulit didapat. ^8,10

2.      Pembedahan

-          Indikasi dan waktu

1.      Bayi dengan DSV besar dan berkembang menjadi gagal jantung kongestif dan gagal tumbuh yang sudah mendapat terapi digoxin, diuretik dan obat untuk mengurangi afterload (afterloading reducing agent). Jika tidak membaik dengan terapi medikamentosa DSV harus dioperasi pada usia 6 bulan. Operasi dapat ditunda jika respon baik dengan terapi medikamentosa. Jika tekanan arteri pulmonalis >50% tekanan sitemik maka operasi harus dilakukan pada tahun pertama

2.      Setelah usia 1 tahun, pirau dari kiri ke kanan yang signifikan dengan Qp/Qs sedikitnya 2:1 mengindikasikan dibutuhkannya operasi tanpa memperhatikan tekanan arteri pulmonal

3.      Bayi dnegan hipertensi pulmonal tetapi tidak gagal jantung kongestif atau gagal tumbuh sebaiknya dilakukan kateterisasi usia 6-12 bulan. Operasi harus memperhatikan pada anak yang lebih besar dengan DSV yang besar dan jika terbukti adanya peningkatan tahanan vaskular paruharus dilakukan secepatnya

4.      Bayi dengan DSV kecil dan mencapai usia 6 bulan tanpa gagal jantung dan hipertensi pulmonal biasanya tidak direncanakan untuk operasi. Operasi tidak diindikasikan pada DSV kecil dengan Qp/Qs kurang dari 1,5:1

5.      Beberapa pusat rujukan melakukan penutupan DSV jika didapatkan prolaps katup aorta (walau tanpa regurgitasi aorta), riwayat endokarditis dan didapatkan dilatasi vntrikel kiri

6.      Kontraindikasi pasien untuk dilakukan operasi pada pasien dengan rasio tahanan vaskular paru dan sistemik 0,5 atau lebih atau terdapat penyakit obstruksi vaskular paru dengan predominan shunt dari kiri ke kanan.^8,10

-          Prosedur

Arteri pulmonal banding prosedur paliatif yang tidak lagi dilakukan terdapat lesi lain yang menyebabkan proses perbaikan sulit dilakukan. Penutupan secara langsung dilakukan dibawah hipotermic kardiopulmonar bypass, sebaiknya tanpa dilakukan ventrikulektomi kanan. Paling banyak operasi DSV perimembranosa dan inlet melalui transatrial. Defet outlet paling baik dilakukan dengan menginsisi arteri pulmonal, sedangkan DSV apikal membutuhkan ventrikulektomi kanan apikal.¹⁰

-          Mortalitas

Kematian pada saat operasi kurang dari 1%. Mortalitas meningkat pada bayi kecil yang kurang dari 2bulan dan bayi dengan multiple DSV.¹⁰

-          Komplikasi ¹⁰

1.      RBBB sering terjadi pada pasien dengan ventrikulektomi kanan

2.      RBBB dan hemiblok anterior kiri terjadi pada 10% pasien

3.      Residual shunt terjadi  kuang dari 5%

4.      Cedera pada katup trikuspida dan aorta

-          Follow up post operatif

Evaluasi harus dilakukan setiap 1-2 tahun. Aktivitas tidak harus dikurangi. EKG sering menunjukan RBBB. Meskipun jarang pasien dengan DSV dan  hipertensi pulmonal yang ringan harus dievaluasi setelah 3 tahun untuk melihat adanya penyakit vaskular paru progresif.¹⁰

Kardiologi intervensi

Saat ini penutupan defek dapat dilakukan dengan kateterisasi baik melalui periventrikular ataupun tehnik perkunatenus. Device yang digunakan mulai dari Clamsell double umbrella device, hingga Amplatzer Muscullar VSD Occluder. Dari data di Amerika Serikat pasien dengan DSV muskularis yang dilakukan penutupan menunjukan keberhasilan melalui perkutan sebesar 87%. Dan pada perkembangannya 97% menutup dalam waktu 12 bulan. Komplikasi sebesar 11% dengan 2 diantaranya meninggal dunia. ⁷

Komplikasi

Komplikasi yang paling sering adalah hipertensi pulmonal berat. Hipertensi pulmonal berat berhubungan dengan DSV besar dan dilatasi ventrikel kiri. Paling banyak terjadi pada pasien dibawah 2 tahun. Komplikasi yang paling sering dari DSV kecil dan moderat adalah prolaps katup aorta,  regurgitasi aorta, obstruksi outflow ventrikel kanan dan kiri dan endokarditis infektif.⁴

Prognosis

Secara umum DSV memiliki prognosis jangka panjang yang baik. Pasien dengan defek yang kecil prognosis baik, memiliki resiko yang kecil untuk terjadinya endokarditis, insufisiensi katup aorta, aritmia. Angka kejadian untuk terjadinya penutupan secara spontan cukup besar yaitu sekitar 75-80% dengan paling banyak terjadi pada 2 tahun pertama kehidupan.^7,8

     Pada pasien dengan DSV moderate dapat berkembang menjadi pirau kiri ke kanan yang besar dan menjadi faktor resiko untuk terjadinya gagal jantung pada usia 1-6 bulan. Biasanya dilakuakan tatalaksana dengan medikamentosa tanpa operasi. Jika dilakukan kateterisasi pada tekanan ventrikel kanan normal atau meningkat sedikit akan menurunkan pirau pada 5 tahun dan tidak memerlukan operasi. ^7,8

     Defek yang besar paling sulit penanganannya karena mortalitas pada 5 tahun usiakehidupan yang disebabkan oleh gagal jantung dan berhubungan dengan infeksi paru yang berkaitan dengan peningkatan tahanan vaskular paru. Respon terhadap obat yang buruk dan menunjukan shunt kiri ke kanan yang besar dengan gagal tumbuh dan infeksi paru berulang sehingga membutuhkan operasi pada tahun pertama. ^7,8

Simpulan

Defek septum ventrikel merupakan penyakit jantung bawaan yang paling sering. Defek septum ventrikel dibedakan berdasarkan lokasi defeknya. Perjalanannya penyakit dari DSV dipengaruhi oleh ukuran defek. Pada defek yang besar harus dilakukan tatalaksana untuk menghindari komplikasi yang terjadi yang akan meningkatkan mortalitas dan morbiditas.

Daftar Pustaka

1.      Marelli AJ, et al. Lifetime Prevalence of Congenital Heart Disease in the General Population from 2000 to 2010. CIRCULATIONAHA. 2014; 113:008396

2.      Spicer D et al. Ventricular septal defects. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2014;  9:144

3.      Minette MS, Sahn DJ. Ventricular septal defects. Circulation 2006;114:2190-7

4.      Chaudhry TA, Younas M, Baig A. Ventricular Septal defect and associated complications. J Pak Med Assoc. 2011;61:10

5.      Rojas CA, Jaimes C, and Abbara S. Ventricular Septal Defects Embryology and Imaging Findings. J Thorac Imaging. 2013;28:28–34

6.      Keane JF and Fyler DC. Nadas Pediatrics Cardiology second edition. Elsevier saunder 2007.527-45

7.      McDaniel NL, Gutgesell, HP. Ventricular Septal Defects;  Moss and Adams' Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents: Including the Fetus and Young Adults, 7th Edition. Lippincott Williams & Wilkins. 2008. 668-681

8.      Benson L, Yoo SJ, AL habshan F, and Anderson RH. Ventricular Septal Defect, Pediatrics Cardiology third Ed. Churchill Livingstone. 2010. 591-623

9.      Fung A, et al. Impact of Prenatal Risk Factors on Congenital Heart Disease in the Current Era. J Am Heart Assoc. 2013;2 :e000064

10.  Park, MK. Pediatric cardiology for Practitioner sixth edition. Elsevier saunder 2014. 160-8