SKRINING HIPOTIROID KONGENITAL DI INDONESIA

Pendahuluan

Hipotiroid Kongenital merupakan salah satu penyebab retardasi mental yang sering yang dapat dicegah.^1-3 Kelainan ini disebabkan oleh kurang atau tidak adanya hormon tiroid sejak dalam kandungan. Hipotiroid kongenital yang tidak diobati sejak dini dapat mengakibatkan retardasi mental berat.⁴^,⁵ Hormon tiroid ini sudah diproduksi dan diperlukan oleh janin sejak usia kehamilan 12 minggu. Hormon tiroid mempengaruhi metabolism sel di seluruh tubuh sehingga berperan penting dalam pertumbuhan dan perkembangan anak.⁶

Insidensi HK diperkirakan 1:2000 hingga 1:4000 pada bayi baru lahir.²^,⁴^,⁵^,⁷^,⁸ Insidensi dipengaruhi oleh kecukupan iodium, metode laboratorium, skrining, demografik dan ras/etnis. Insidensi paling tinggi pada ras Hispanik dan Asia Selatan yaitu sekitar 1:2000, sedangkan yang terendah yaitu pada ras Afrika Amerika sekitar 1:32.000.⁹ Insidensi HK di Indonesia 1:2736. Angka kelahiran di Indonesia sekitar 5 juta per tahun dan diperkirakan 1600 bayi dengan HK akan lahir.¹⁰

Hipotiroid kongenital pada bayi tidak menunjukan manifestasi yang jelas pada saat lahir, karena adanya fungsi residu tiroid dan adanya aliran transplasenta dari hormon tiroid ibu. Diagnosis klinis biasanya terlambat hingga usia 3 bulan atau lebih sehingga perkembangan otak yang terlambat yang bersifat ireversibel karena defisiensi hormon tiroid.²^,³ Deteksi dan terapi dini sangat diperlukan, karena jika tidak dilakukan deteksi dini maka akan berdampak terhadapa kualitas sumber daya manusia dan akan menjadi masalah kesehatan dimasa yang akan datang.¹⁰^,¹¹ Di Indonesia skrining hipotiroid kongenital sudah tercantum dalam Peraturan Menteri Kesehatan No. 78 tentang Skrining Hipotiroid Kongenital.¹⁰

Pada sari pustaka ini akan di bahas anatomi tiroid, fisiologi tiroid, hipotiroid kongenital dan skrining hipotiroid kongenital.

Anatomi kelenjar tiroid

Kelenjar tiroid merupakan salah satu kelenjar endokrin terpenting yang mempunyai struktur unik bila dibandingkan dengan kelenjar endokrin lainnya. Struktur kelenjar tiroid sangat tertata dengan baik dalam bentuk folikel-folikel, lunak, berwarna merah. Kelenjar tiroid pada bayi baru lahir beratnya sekitar 1 gram dan meningkat sekitar 1 gram per tahun hingga usia 15 tahun mencapai ukuran dewasa yaitu 15 hingga 20 gram. Organ ini terletak di antara vertebra servikal 5 - thorakal 1 dari kolumna vertebralis di depan trakea dan di bawah laring. Organ ini terdiri dari dua lobus (lobus kanan dan lobus kiri) dan isthmus. Kelenjar tiroid diperdarahi oleh arteri tiroid superior yang merupakan cabang eksternal dan arteri tiroid inferior yang merupakan cabang dari arteri subklavia. Selain itu ada 4 kelenjar paratiroid, dua di antaranya berlokasi di sebelah kanan dan dua lainnya berada di sebelah kiri di antara kapsul folium dan belakang dari lobus kelenjar tiroid.⁴

Fisiologi Kelenjar tiroid

Hormon tiroid sangat penting untuk pertumbuhan dan pematangan jaringan, termasuk otak dan tulang. Oleh karena itu kelainan fungsi kelenjar tiroid pada masa bayi dan anak-anak hasilnya tidak hanya metabolik disfungsi tiroid yang nampak pada pasien saat dewasa, namun juga efek pada pertumbuhan dan atau pematangan jaringan. Pada kebanyakan kasus, ada waktu kritis untuk tumbuh kembang yang dipengaruhi oleh hormon tiroid sehingga manifestasi klinis dari disfungsi tiroid tergantung pada usia bayi atau anak.⁵

Kelenjar tiroid mensintesis dan mengeluarkan hormon L-thyroxine (T4) dan L-triiodothyronine (T3). Hormon ini memainkan peran penting dalam fungsi tubuh. Kelenjar tiroid mengatur proses metabolisme tubuh, respirasi sel, pengeluaran energi total, pertumbuhan dan pematangan jaringan, onset hormon, substrat, dan vitamin.⁵

Sintesa hormon tiroid

Sintesis hormon tiroid memerlukan yodium. Yodium yang diserap dari sistem pencernaan segera berdifusi dalam cairan ekstraseluler. Hormon T3 dan T4 secara fundamental dibentuk dengan penambahan yodium pada asam amino tyrosin. Hormon utama yang disintesis dalam kelenjar tiroid adalah hormon T4, sementara hormon yang paling efisien adalah hormon T3. Sintesis hormon tiroid terjadi pada 4 tahapan:

Tahap 1.

Transport aktif iodida (I^-) ke sel-sel folikel tiroid dengan menggunakan pompa Na⁺/I^- symporter. Inisiasi dan percepatan transportasi ini berada di bawah kendali TSH.

Tahap 2.

Oksidasi iodida (I^-) menjadi iodin (I²) dengan enzim tyroid peroksidase dan H₂O₂. Tahapan ini terjadi pada lumen folikel. Obat-obat propylthiouracil dan methimazole menginhibisi pada tahap ini.

Tahap 3

Pada tahap ini Coupling. Proses ini disebut iodisasi tirosin atau organifikasi. Monoiodotyrosine (MIT) atau diiodothyrosine (DIT) yang merupakan bentuk tidak aktif dari tiroid disintesis pada tahap ini.

Tahap 4.

Sintesa MIT dan DIT menjadi T3 dan pembentukan T4 dari DIT dan DIT

Gambar 1. Struktur kimia dari triiodotironin, tiroksin dan reverse T3

Dikutip dari : Bursuk

Hipotiroid Kongenital

Hipotiroid kongenital (HK) adalah keadaan menurun atau tidak berfungsinya kelenjar tiroid yang didapat sejak bayi baru lahir.⁷^,⁸^,¹⁰ Hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir dapat bersifat menetap (permanen) maupun transien. Hipotiroid kongenital transien merupakan hipotiroid kongenital yang pada beberapa bulan atau beberapa tahun sejak kelahiran, kelenjar tiroid mampu memproduksi sendiri hormon tiroidnya sehingga pengobatan dapat dihentikan. Hipotiroid kongenital permanen membutuhkan pengobatan seumur hidup dan penanganan khusus. Penderita HK permanen ini akan menjadi beban keluarga dan negara. Penyebab hipotiroid kongenital dapat dilihat pada tabel 1.⁶^,⁸

Tabel 1. Etiologi Hipotiroid Kongenital

Hipotiroid Permanen	Hipotiroid transient
Disgenesis - Aplasia - Hypoplasia - Ektopik	Drug induced - Profil tiourasil - Methimazole - Yodium
Dishorogenesis - Kelainan reseptor TSH - Kegagalan menangkap yodium - Kelaianan organifikasi - Defek coupling - Kelainan deiodinase - Produksi tiroglobulin yang abnormal - Kegagalan sekresi hormone tiroid - Kelainan reseptor hormone tiroid perifer	Defisiensi Yodium
Hipotiroid sentral - Anomaly hipofisis hypothalamus - Panhipopituitarisme - Defisiensi TSH terisolasi	Maternal antibody induced
	Idiopatik

Sumber: Susanto⁶

Hipotiroid kongenital paling banyak merupakan hipotiroid kongenital permanen yang disebabkan abnormalitas perkembangan kelenjar tiroid (disgenesis atau agenesis) atau defek pada pembentukan hormone tiroid. Hipotiroid kongenital transien lebih jarang terjadi. Hipotiroid kongenital transien dapat terjadi pada bayi yang ibu mendapat obat yang melewati barrier plasenta, antibodi ibu, kekurangan atau kelebihan yodium. Pada kasus yang lebih jarang HK disebabkan oleh kelainan hipofisis ataupun hipothalamus.²^,⁷^,¹¹

Manifestasi klinis

Lebih dari 95% bayi dengan HK tidak memperlihatkan gejala saat dilahirkan. Kalaupun ada sangat samar dan tidak khas. Tanpa pengobatan, gejala akan semakin tampak dengan bertambahnya usia.¹⁰

Gejala dan tanda yang dapat muncul diantaranya letargi, icterus, makroglosi, hernia umbilikalis, hipotoni, konstipasi, kulit kering skin mottling (cutis marmorata), mudah tersedak, miksedema, ubun-ubun besar melebar dan edema scrotum.⁵^,⁷^,⁸^,¹⁰

Skrining HK penting pada semua bayi baru lahir sebelum timbulnya gejala klinis di atas, karena makin lama gejala makin berat. Hambatan pertumbuhan dan perkembangan mulai tampak nyata pada umur 3–6 bulan dan gejala khas hipotiroid menjadi lebih jelas. Perkembangan mental semakin terbelakang, terlambat duduk dan berdiri serta tidak mampu belajar bicara.¹⁰

Hipotiroid kongenital bila tidak segera dideteksi dan diobati, maka bayi akan mengalami kecacatan yang sangat merugikan kehidupan berikutnya. Anak akan mengalami gangguan pertumbuhan fisik secara keseluruhan, dan yang paling menyedihkan adalah keterbelakang perkembangan mental yang tidak bisa dipulihkan.¹⁰

Sejarah Skrining Hipotiroid Kongenital

Pada tahun 1972 sarjana Fisher dkk, memulai program skrining hipotiroid kongenital di Amerika Utara. Dari hasil skrining 1.046.362 bayi dapat diselamatkan 277 bayi dengan HK, kelainan primer sebanyak 246 (1:4.254 kelahiran) dan 10 bayi dengan hipotiroid sentra (1:68.200 kelahiran). Dari pemantauan menunjukkan dengan pengobatan memadai sebelum umur 1 bulan, anak-anak tersebut tumbuh normal. Melihat keberhasilan tersebut, program skrining HK pada bayi baru lahir menyebar ke seluruh dunia terutama di negara maju. Negara-negara ASEAN sebagian besar sudah melakukan skrining bayi baru lahir sebagai program nasional seperti Thailand, Singapura, Malaysia, Filipina, Brunei Darussalam, dan Vietnam. Demikian juga dengan Hongkong, Korea dan Taiwan.¹²

Dalam Workshop on National Neonatal Screening for Congenital Hypothyroidism pada bulan Mei 1999, disepakati konsensus untuk mengembangkan program regional skrining HK Pertemuan ini dihadiri oleh perwakilan dari Korea, Malaysia, Vietnam, Myanmar, Philipina, Mongolia, China, Thailand, Pakistan, Bangladesh dan Indonesia. Kesepakatan tersebut diperkuat dengan disusunnya pernyataan bersama pada Workshop on Consolidating Newborn Screening Efforts in the Asia Pacific Region, pada tahun 2008 di Cebu (Cebu Declaration).

Sebagai lanjutan dari jejaring regional, dengan bantuan IAEA (Internationa Atomic Energy Agency), dilakukan skrining HK di dua laboratorium yaitu di RS Dr Hasan Sadikin (RSHS) dan RS Cipto Mangunkus mo (RSCM). Dari tahun 2000-2005 telah di skrining 55.647 bayi di RSHS dan 25.499 bayi di RSCM, dengan angka kejadian 1 : 528 kelahiran.¹²

Dalam Konvensi Health Technology Assessment (HTA) tahun 2006, Depkes menyetujui Skrining HK untuk semua bayi baru lahir. Program pendahuluan telah dimulai di 7 propinsi, yaitu Sumatera Barat, DKI Jakarta, Jawa Barat, Jawa Tengah, Jawa Timur, Bali dan Sulawesi Selatan. Tahun 2009 telah diskrining 171.825 bayi dengan kasus HK 48 (1:3850).¹²

Data yang dikumpulkan oleh Unit Koordinasi Kerja Endokrinologi Anak dari beberapa rumah sakit di Jakarta, Bandung, Yogyakarta, Palembang, Medan, Banjarmasin, Solo, Surabaya, Malang, Denpasar, Makassar, dan Manado, ditemukan 595 kasus HK yang ditangani selama tahun 2010. Sebagian besar kasus ini terlambat didiagnosis sehingga mengalami gangguan pertumbuhan dan perkembangan motorik serta gangguan intelektual.¹²

Pengamatan hasil intervensi skrining HK dari beberapa rumah sakit di Bandung menunjukkan bahwa dengan pemberian hormone tiroid dalam minggu-minggu pertama kehidupan, penderita memiliki harapan untuk tumbuh dan berkembang secara normal . Penelitian di Belanda menunjukkan bahwa sebelum diberlakukannya SHK, penderita HK mempunyai IQ di bawah 70. Sementara, setelah diberlakukan program SHK, anak-anak dengan HK rata-rata mempunyai IQ 95 -105.¹²

Skrining Hipotiroid Kongenital

American Academy of Pediatric pada tahun 1993 merekomendasikan skrining HK pada bayi baru lahir. Metode skrining untuk mendeteksi hipotiroid kongenital yang berkembang adalah: metode TSH dengan cadangan T4 dan metode T4 dengan cadangan TSH. Saat ini dikembangkan metode TSH dan T4.¹^,¹³

1. Pemeriksaan TSH dengan T4 cadangan

Program ini paling banyak dilakukan di Eropa, Jepang, Kanada, Meksiko, dan Amerika Serikat dengan utamanya pemeriksaan TSH dengan pemeriksaan T4 jika hasil TSH tinggi. Pada metode ini peningkatan TSH yang lambat seperti pada defisiensi thyroid binding globulin (TBG), hipotiroid sentral, dan hipotiroksinemia akan terlewat. Peningkatan TSH yang lambat sering terjadi pada bayi berat lahir rendah (BBLR) dan bayi berat lahir sangat rendah (BBLSR). Saat ini pemeriksaan TSH dilakukan dengan metode assay (enzyme-linked immunoassays, chemiluminescent assays, dan fluoroimmunoassays) menggunakan label non radioaktif dan meningkatkan sensitivitas sehingga lebih baik dalam membedakan TSH normal dan tidak normal. Permasalahan yang muncul adalah bayi dan ibu pulang sebelum 48 jam. Pada bayi yang dilakukan pemeriksaan TSH sebelum 48 jam, peningkatan TSH tidak terlalu tinggi dibandingkan dengan kurang dari 24 jam.¹^,¹¹

2. Pemeriksaan T4 dengan TSH cadangan

Pemeriksaan diawali dengan pemeriksaan filter-paper blood-spot T4 diikuti oleh pemeriksaan TSH jika kadar T4 rendah. Pemeriksaan awal T4 akan mendeteksi hipotiroid primer dengan kadar T4 rendah dan TSH yang tinggi (prevalensi antara 1:3000 hingga 1:4000 pada bayi baru lahir). Selain mendeteksi HK primer, pemeriksaan awal T4 dengan cadangan TSHS dapat mendeteksi bayi dengan defisiensi TBG (prevalensinya 1 berbanding 5000-10.000) dan hipotiroid sentral (prevalensi 1:50.000). Pemeriksaan awal T4 juga dapat mendeteksi bayi dengan hipertiroksinemia (1:20.000 hingga 1:40.000 bayi). Pada pemeriksaan ini kondisi yang sering terlewat adalah pada saat awal konsetrasi T4 normal namun kadar TSH yang meningkat.¹^,¹¹

3. Kombinasi TSH dengan T4

Pemeriksaan TSH dan T4 merupakan metode skrining paling ideal. Pada metode ini diperiksakan TSH dan T4 untuk skrining hipotiroid kongenital.¹^,¹¹

Skrining hipotiroid kongenital di Indonesia

Skrining HK (SHK) telah dilakukan pada tahun 2000-2013 di 11 provinsi, diperoleh 73 kasus dari 199.708 bayi yang di skrining atau sekitar 1:2736. Bila diasumsikan rasio angka kejadian HK adalah 1:3000 dengan proyeksi angka kelahiran adalah 5 juta bayi per tahun, maka diperkirakan lebih dari 1600 bayi dengan HK akan lahir tiap tahun. Tanpa upaya deteksi dan terapi dini maka secara kumulatif keadaan ini akan menurunkan kualitas sumber daya manusia Indonesia di kemudian hari dan akan menjadi masalah kesehatan masyarakat yang besar pada masa mendatang.¹⁰

Workshop on National Neonatal Screening for Congenital Hypothyroidism pada bulan Mei 1999, disepakati konsensus untuk mengembangkan program regional SHK. Pertemuan ini dihadiri oleh perwakilan dari Korea, Malaysia, Vietnam, Myanmar, Philipina, Mongolia, China, Thailand, Pakistan, Bangladesh dan Indonesia. Studi pendahuluan pemeriksaan SHK di dua laboratorium yaitu di RS Dr Hasan Sadikin (RSHS) dan RS Cipto Mangunkusumo (RSCM) pada tahun 2000-2005 dengan bantuan International Atomic Energy Agency (IAEA).¹⁰

Health Technology Assessment (HTA) melakukan kajian untuk SHK pada tahun 2006. Program pendahuluan dimulai tahun 2008 di 8 provinsi, yaitu Sumbar, DKI Jakarta, Jabar, Jateng, DI Yogyakarta, Jatim, Bali dan Sulsel. Kebijakan Kementerian Kesehatan untuk perluasan cakupan program SHK dilakukan secara bertahap. Skrining HK baru dilaksanakan di 11 provinsi pada tahun 2011. Hal ini disebabkan karena dalam proses pengembangan program SHK, diperlukan kesiapan SDM yang mampu melaksanakan SHK, fasilitas laboratorium dan berbagai logistik lainnya. Selain itu, diperlukan pula dukungan manajemen pelaksanaan yang melibatkan berbagai unsur terkait di pusat maupun di daerah.¹⁰

Strategi operasional SHK meliputi :¹⁰

1. Menyediakan regulasi yang terkait dengan SHK

2. Melakukan advokasi dan sosialisasi tentang program SHK bagi tenaga kesehatan, pemangku kebijakan dan masyarakat

3. Mendorong peningkatan akses dan cakupan melalui peningkatan peran serta masyarakat, fasilitas pelayanan kesehatan pemerintah dan swasta, organisasi profesi, asosiasi serta penjaminan kesehatan

4. Melakukan koordinasi dan kerjasama jejaring SHK secara berjenjang untuk memperoleh dukungan pelaksanaan SHK

a. Menyelenggarakan pelatihan/orientasi program SHK bagi tenaga kesehatan di fasilitas layanan kesehatan

b. Meningkatkan peran tenaga kesehatan melakukan KIE SHK bagi orang tua dan keluarga.

c. Melaksanakan monitoring dan evaluasi program SHK.

Proses Skrining

Secara garis besar skrining hipotiroid bayi baru lahir meliputi proses:¹⁰

• Persiapan

• Pengambilan spesimen

• Tata laksana spesimen

1. Persiapan

a. Persiapan Bayi dan Keluarga

Memotivasi keluarga, ayah/ibu bayi baru lahir sangat penting. Penjelasan kepada orang tua tentang skrining pada bayi baru lahir dengan pengambilan tetes darah tumit bayi dan keuntungan skrining ini bagi masa depan bayi akan mendorong orang tua untuk mau melakukan skrining bagi bayinya.¹⁰

b. Persetujuan/Penolakan

1) Persetujuan (informed consent) tidak perlu tertulis khusus, tetapi dicantumkan bersama-sama dengan persetujuan tindakan medis lain pada saat bayi masuk ke ruang perawatan bayi.

2) Penolakan (dissent consent/refusal consent). Orangtua harus menandatangani formulir penolakan apabila menolak tindakan pengambilan darah.¹⁰

c. Persiapan Alat

Alat yang akan digunakan harus dipersiapkan terlebih dahulu. Alat tersebut terdiri dari: Sarung tangan steril non powder, lancet, kotak limbah tajam/safety box, kertas saring, kapas, alkohol 70% atau alcohol swab, kasa steril, rak pengering.(Gambar 2)¹⁰

Gambar 2. Peralatan Skrining Hipotiroid Kongenital

Sumber: Permenkes¹⁰

d. Persiapan diri

Dalam melakukan pengambilan spesimen, petugas perlu memperhatikan hal-hal dibawah ini :

• Gunakan alat pelindung diri (APD) saat penanganan spesimen

• Sebelum dan setelah menangani spesimen, biasakan mencuci tangan memakai sabun dan air bersih mengalir, sesuai prosedur Perilaku Hidup Bersih dan Sehat (PHBS) di tempat kerja.¹⁰

2. Pengambilan Spesimen

Hal yang penting diperhatikan pada pengambilan spesimen ialah :¹⁰

• Waktu pengambilan (timing)

• Data/Identitas bayi

• Metode pengambilan

• Pengiriman/transportasi

• Kesalahan pada pengambilan spesimen

a. Waktu (timing) Pengambilan Darah

Pengambilan spesimen darah yang paling ideal adalah ketika umur bayi 48 sampai 72 jam. Sebaiknya darah tidak diambil dalam 24 jam pertama setelah lahir karena pada saat itu kadar TSH masih tinggi, sehingga akan memberikan sejumlah hasil tinggi/positif palsu (false positive). Jika bayi sudah dipulangkan sebelum 24 jam, maka spesimen perlu diambil pada kunjungan neonatal berikutnya melalui kunjungan rumah atau pasien diminta datang ke fasyankes.¹⁰^,¹³

b. Data/Identitas Bayi

Identitas bayi diisi dengan lengkap dan benar dalam kertas saring. Data yang kurang lengkap akan memperlambat penyampaian hasil tes.¹⁰

c. Metode dan Tempat Pengambilan Darah

Teknik pengambilan darah yang digunakan adalah melalui tumit bayi (heel prick). Teknik ini adalah cara yang sangat dianjurkan dan paling banyak dilakukan di seluruh dunia. Darah yang keluar diteteskan pada kertas saring khusus sampai bulatan kertas penuh terisi darah, kemudian setelah kering dikirim ke laboratorium SHK.¹⁰

Prosedur pengambilan spesimen darah melalui tahapan berikut:

• Cuci tangan menggunakan sabun dengan air bersih mengalir dan pakailah sarung tangan

• Hangatkan tumit bayi yang akan ditusuk dengan cara:

- Menggosok-gosok dengan jari, atau

- Menempelkan handuk hangat (perhatikan suhu yang tepat, atau

- Menempelkan penghangat elektrik, atau

- Dihangatkan dengan penghangat bayi/baby warmer/lampu pemancar panas/radiant warmer.

• Supaya aliran darah lebih lancar, posisikan kaki lebih rendah dari kepala bayi

• Agar bayi lebih tenang, pengambilan spesimen dilakukan sambil disusui ibunya atau dengan perlekatan kulit bayi dengan kulit ibu (skin to skin contact).

• Tentukan lokasi penusukan yaitu bagian lateral tumit kiri atau kanan sesuai daerah berwarna merah.

• Bersihkan daerah yang akan ditusuk dengan antiseptik kapas alkohol 70%, biarkan kering.

• Tusuk tumit dengan lanset steril sekali pakai dengan ukuran kedalaman 2 mm. Gunakan lanset dengan ujung berbentuk pisau (blade tip lancet)

• Setelah tumit ditusuk, usap tetes darah pertama dengan kain kasa steril

• Kemudian lakukan pijatan lembut sehingga terbentuk tetes darah yang cukup besar. Hindarkan gerakan memeras karena akan mengakibatkan hemolisis atau darah tercampur cairan jaringan.

• Selanjutnya teteskan darah ke tengah bulatan kertas saring sampai bulatan terisi penuh dan tembus kedua sisi. Hindarkan tetesan darah yang berlapis-lapis (layering). Ulangi meneteskan darah ke atas bulatan lain. Bila darah tidak cukup, lakukan tusukan di tempat terpisah dengan menggunakan lanset baru. Agar bisa diperiksa, dibutuhkan sedikitnya satu bulatan penuh spesimen darah kertas saring.

• Sesudah bulatan kertas saring terisi penuh, tekan bekas tusukan dengan kasa/kapas steril sambil mengangkat tumit bayi sampai berada diatas kepala bayi. Bekas tusukan diberi plester ataupun pembalut hanya jika diperlukan.

3. Tatalaksana Spesimen

a. Metode Pengeringan Spesimen

Proses setelah mendapatkan spesimen:

• Segera letakkan di rak pengering dengan posisi horisontal atau diletakkan di atas permukaan datar yang kering dan tidak menyerap (non absorbent)

• Biarkan spesimen mengering (warna darah merah gelap)

• Sebaiknya biarkan spesimen di atas rak pengering sebelum dikirim ke laboratorium

• Jangan menyimpan spesimen di dalam laci dan kena panas atau sinar matahari langsung atau dikeringkan dengan pengering

• Jangan meletakkan pengering berdekatan dengan bahan-bahan yang mengeluarkan uap seperti cat, aerosol, dan insektisida

b. Pengiriman/Transportasi Spesimen

• Setelah kering spesimen siap dikirim. Ketika spesimen akan dikirim, masukkan ke dalam kantong plastik zip lock. Satu lembar kertas saring dimasukkan ke dalam satu plastik Dapat juga dengan menyusun kertas saring secara berselang–seling untuk menghindari agar bercak darah tidak saling bersinggungan, atau taruh kertas diantara bercak darah.

• Masukkan ke dalam amplop dan sertakan daftar spesimen yang dikirim.

• Amplop berisi spesimen dimasukkan ke dalam kantong plastik agar tidak tertembus cairan/kontaminan sepanjang perjalanan.

• Pengiriman dapat dilakukan oleh petugas pengumpul spesimen atau langsung dikirim melalui layanan jasa pengiriman yang tersedia.

• Spesimen dikirimkan ke laboratorium SHK yang telah ditunjuk oleh kementerian kesehatan.

• Pengiriman tidak boleh lebih dari 7 (tujuh) hari sejak spesimen diambil. Perjalanan pengiriman tidak boleh lebih dari 3 hari.

Tindak Lanjut Skrining

Beberapa kemungkinan hasil TSH

a. Kadar TSH < 20 μU/mL. Bila tes konfirmasi mendapatkan hasil kadar TSH kurang dari 20 μU/mL, maka hasil dianggap normal dan akan disampaikan kepada pengirim spesimen dalam waktu 7 hari.

b. Kadar TSH antara ≥ 20 μU/mL. Nilai TSH yang demikian menunjukkan hasil yang tinggi, sehingga perlu pengambilan spesimen ulang (resample) atau dilakukan pemeriksaan DUPLO (diperiksa dua kali dengan spesimen yang sama, kemudian diambil nilai rata-rata). Bila pada hasil pengambilan ulang didapatkan:

• Kadar TSH < 20 μU/mL, maka hasil tersebut dianggap normal.

• kadar TSH ≥ 20 μU/mL, maka harus dilakukan pemeriksaan TSH dan FT4 serum, melalui tes konfirmasi.

Hasil pemeriksaan disampaikan kepada koordinator fasilitas kesehatan sesegera mungkin oleh laboratorium SHK.¹⁰^,¹³

Simpulan

Hipotiroid kongenital merupakan penyebab retardasi mental yang dapat dicegah. Bayi baru lahir menunjukan gejala yang tidak khas sehingga dibutuhkan skrining hipotiroid kongenital untuk deteksi dan terapi dini yang dapat mencegah terjadinya retardasi mental akibat hipotiroid kongenital.

Daftar Pustaka

1. Rose SR, Brown RS. Update of Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. PEDIATRICS. 2006;117(6).

2. Ford G, LaFranchi SH. Screening for congenital hypothyroidism: A worldwide view of strategies. Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism. 2014;28:175-87.

3. Rahmani K, Yarahmadi S, Etemad K, Koosha A, Mehrabi Y, Aghang N, et al. Congenital Hypothyroidism: Optimal Initial Dosage and Time of Initiation of Treatment: A Systematic Review. Int J Endocrinol Metab. 2016;14(3).

4. Jurayyan NAMA, Jurayyan RNAA. Congenital hypothyroidism and neonatal screening in Saudi Arabia. Curr Pediatr Res. 2011;16(1):31-6.

5. Counts D, Varma SK. Hypothyroidism in Children. Pediatr Rev. 2009;30:251-8.

6. Susanto R, Julia M, Hakimi. Gangguan Kelenjar Tiroid. In: Batubara JR, Tridjaja B, Pulungan AB, editors. Buku Ajar Endokrinologi Anak. Jakarta: Badan Penerbit IDAI; 2010. p. 205-19.

7. Prasetyowati, Ridwan M. Hipotiroid Kongenital. Jurnal Kesehatan Metro Sai Wawai. 2015;VIII(2).

8. Rastogi MV, LaFranchi SH. Congenital hypothyroidism. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010;5(17).

9. Desai MP. Congenital hypothyroidism: Screening dilemma. Indian J Endocr Metab. 2012;16:153-5.

10. Indonesia MKR. Peraturan Menteri Kesehatan Republik Indonesia Nomor 78 Tahun 2014 Tentang Skrinning Hipotiroid Kongenital. In: Indonesia KKR, editor. Jakarta2014.

11. Malcolm Donaldson JJ. Optimising Outcome in Congenital Hypothyroidism; Current Opinions on Best Practice in Initial Assessment and Subsequent Management. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2013;5(1):13-22.